CLCN2 ilişkili lökoensefalopati

 

Dikkat edildiğinde tanısı kolay konan bir hastalık: CLCN2 ilişkili lökoensefalopati

Hastaların şikayetleri; baş ağrısı, hafif dengesiz yürüyüş, titreme ve nadiren görme problemleridir. Semptomlar genellikle genç yetişkinlik döneminde ortaya çıkar. Erkeklerde infertilite (kısırlık) araştırmalarında bu hastalık göz önünde bulundurulmalıdır.

 Alttaki MR görüntüleri (kendi yayınımızdan*),

T2-aksiyal ve difüzyon kesitlerinde; CLCN2 için tipik olan bilateral kapsula interna, ak madde, korpus kallozum, serebral ve orta serebellar pedinkül tutulumunu göstermektedir. Kesin tanı, klor iyon kanalını kodlayan CLCN2 genindeki mutasyonun saptanması ile konur.

*DOI: 10.1159/000478089