Rett Sendromu Tedavisinde Trofinetide (Daybue)

IGF-1 isimli nöropeptidin beyinde koruyucu etkileri gözlendiğinden bunun türevi bir ilaç: trofinetide geliştirildi. İlk çalışmalar travma ve inmede beyini koruması için yapılırken Rett sendromunda da düzelmelere yol açtığı hayvan modellerinde saptandı.

Trofinetide Acadia firmasınca Daybue ismiyle üretiliyor ve 2023'te Amerikan İlaç Kurumu FDA tarafından 2 yaş üzeri Rett sendromlu çocuklarda onaylandı. Çalışmalarda görülen klinik düzelme daha çok sosyal tepki ve davranışlara yönelik. Konuşma, el kullanımı veya ambulasyonda anlamlı bir istatiki bir fark gözlenmemiş.

Yan etki olarak ishal ve kusma yüksek oranda görülüyor. Dolayısıyla Rett sendromu ile mücadele eden ailelerin hayat kalitesinde bazı konularda düzelme bazı konularda ise geriye gitme söz konusu.

Piyasa fiyatı aşırı yüksek olan bu ilaca ulaşım kolay değil. Yıllık tedavi masrafı 500 bin ile 1 milyon dolar arası değişiyor, hastanın kilosuna göre. Hem gözlenen düzelmenin çok kısıtlı olması, hem yan etkilerin birçok çocukta şiddetli gözlenmesi ve fiyatı yanyana gelince Kanada Sağlık Sistemi bu ilacı geri ödeme için kabul etmedi (2025), Avrupa İlaç Kurumu (EMA) ise ilaca onay vermedi (2026).

Rett sendromunda görülen klinik sorunların hiç olmazsa kısmen düzelmesi çok ümit verici olsa da ilacın maliyeti ve yan etkileri günümüzde kullanımını mümkün kılmamakta.

Düzenleme: Nisan 2026